Üliharuldast Hurleri sündroomi põdeva Robini haiguse paljastas lihtne viirus
"Jõulutunnel" käis külas Eestis vaid paaril korral diagnoositud Hurleri sündroomi põdeval Robinil, kes on nii tänu kiirelt peale saadud ravile kui ka tüvirakkude siirdamisele praeguseks juba palju paremas seisus.
Robiniga seotud meditsiiniline laviin algas ühest lihtsast viirusest, mille vanemad õed lasteaiast koju tõid. Robini ema Getre ütles, et algul nad ei pööranud sellele nohule ja köhale tähelepanu. "Ühel hetkel hakkasin vaatama, et ta hingab imelikult, kogu keha käib kaasa ja kuna mul sõbranna töötab kiirabis, siis ma tegin talle video, et vaata, kuidagi imelik on ja siis ta ütles, et see on kehahingamine, tegelikult peaks ainult rindkere käima, et mine käi perearsti juures ära."
Perearst saatis lapse kohe Tartusse. "Kui me sinna läksime, siis vaadati üle, mõõdeti hapnikku ja siis pandi ühte palatisse arsti ootama, aga siis läks juba hapnikumask külge ja saime aru, et ilmselt on midagi rohkem kui lihtsalt köha," selgitas ema. Robini hingamisraskuste põhjuseks oli südameklapi rike, mis saadi paari päevaga kontrolli alla, ent küsimus, miks temaga selline asi juhtus, ei andnud rahu ei perele ega raviarstile. "Ta ütles mulle nii, et vaadake, mis haigused on lähisugulastel, aga me ütlesime, et neid ei ole ole kellelgi, arst selle peale aga vastas, et kui pole kellelgi, siis teeme igaks juhuks geenitesti."
Nende proovide põhjal sai perekond teada, et Robinil on Hurleri sündroom ehk üliharuldane ainevahetuse haigus, mis kahjustab kogu elundkonda ja ilma ravita ei ela laps kauem kui kümme aastat. Enne Robinit oli seda haigust Eestis diagnoositud vaid kaks korda: 11 ja 30 aastat tagasi. "Geneetikud tõid mulle näita, et kui sul on prügikast ja me seda ära ei vii, siis see hakkab üle ajama, selle haigusega on sama, et kui sul ei ole seda ensüümi, mis lõhustaks sahhariide, siis kõik hakkab üle ajama ning liigesed, lihased ning siseelundid hakkavad paisuma."
Kui perekond poleks kohe haigusele jaole saanud, oleks võinud tekkida palju meditsiinilised probleemid. Tartus hakati talle kohe võimalusi välja pakkuma. "Ta ütles, et on vaja sellist ravimit, mida tuleb iga nädal saada, mis hakkab kehal neid ensüüme asendama, aga nad otsisid veel seda ravimit, kuna Eestis ei olnud ühtki sellist haiget, kellel oleks selline haigus," selgitas ema ja mainis, et arstid ka ütlesid, et see ravim on väga kallis. "Nelja nädala ravim oli äkki 6000 eurot, aga mulle öeldi, et sina ära millegi pärast muretse, siin on leping, mul on Lastefondiga juba räägitud, sina pane ainult allkiri ja me ajame kõik korda, see võttis natukene hirmu ära, et mis nüüd saab."
Meedikute ja TÜ Kliinikumi Lastefondi ühisel pingutusel tehti imesid. "17. juulil käisime geneetikute juures ja 2. augustil juba saime Tartus seda ravi, nad ise olid ka imestunud, kui head tööd nad tegid, et nad kahe nädalaga said ravimi inimeseni toimetatud, tavaliselt läheb aasta," selgitas Getre.
Arstid hakkasid lisaks ravimile ka kiiresti tegutsema, et saata Robin Inglismaale tüvirakkude siirdamisele. "Nad ütlesid, et selline võimalus on, kuna just on avatud geeniravi selle haigusega lastele, aga ma ütlesin kohe, et ei, me ju ei tea selle tulemusi ja ei tea selle tulemusi, me pole sellega nõus, aga doktor ütles, et sellele ei tohi ei öelda, see on elu võimalus."
Ema võttis veidi mõtlemisaega ning ikkagi nõustus selle geeniraviga. "Kõik läks hästi ruttu, 27. septembril olime juba Inglismaal," selgitas Getre ja mainis, et päris kohe tulemusi näha ei olnud, aga juba mõni kuud hiljem hakkas ta vaatama, et areng on hüppeliselt edasi läinud. "Ta hakkas kõndima alles pooleteise aastaselt, teised temavanused juba ammu kõndisid, aga arstid ka ütlesid, et ta oli nii kaua haiglas, mis võtab ka arengut tagasi."
Toimetaja: Kaspar Viilup
Allikas: "Jõulutunnel"








