Eneli ja Taavi tütar Saara oli väga oodatud laps. "Ma mäletan seda päeva väga selgelt. Oli kevad – väljas tärkas kõik, ilus roheline. Kui Saara sündis, siis ma nägin, et väljas sadas vihma. Ma olin seest nii õnnelik, et mulle tundus sellel hetkel, et ma nägin hoopis vikerkaart taevas. Selline haruldane loodusnähtus nagu vikerkaar, see oli kuidagi selle sümbol, mida ma sellel hetkel kogesin. See oli väga ilus hetk, kui Saara tuli meie ellu," meenutas ema Eneli.

Saara esimestel eluaastatel kulges ja arenes kõik tavapäraselt. Saara õppis ilusasti kõndima, ütles oma esimesed sõnad.

"Seda põhimõtteliselt kuni kahe-kahe poole aastani, mil me saime aru, et Saara kõne ei arene nii kiiresti kui talle eakohane on, samamoodi tema käelised oskused. Ehk kokkuvõttes nentisime, et meil on mingisugune väljakutse, aga tänu sellisele tublile, heale kokkuhoidmisele ja tegutsemisele, vaevanägemisele õppis Saara jooksurattaga sõitma, batuudil hüppama, kiikuma," rääkis isa Taavi.

Selle suve lõpus hakkas Saara väga võimsalt hingeldama, käsi mudima ja tema seni õpitud oskused tegid tugeva tagasilanguse. "Siis me saime aru, et midagi on kehvasti," tõdes isa.

Septembris said Saara ja ta vanemad diagnoosi – tüdrukul on üliharuldane Retti sündroom. Retti sündroom on üldiselt mittepärilik geenimutatsioon. Selle muutuse tulemusena, mis geenides toimub, tekib ajus teatud valgupuudus, mistõttu on pärsitud lapse areng.

Sama geenihaigus on ka Eneli ja Taavi sõprade Laura ja Rauno tütrel Frankal.

"Ta võtab ära sellelt lapselt kõnevõime, kontrolli oma keha üle. Neil tekivad seedeprobleemid, hingamisprobleemid. Ta ei kasuta oma käsi sihipäraselt. Tal tegelikult ei ole väga huvi mänguasjade vastu, siis tekib hiljem ka näiteks skolioos. Siis lapsed, kes õpivad kõndima, võivad mingi hetk jääda ratastooli. Selle haiguse sümptomeid on väga palju, aga see, kuidas ta ühel või teisel tüdrukul avaldub, see on hästi individuaalne," kirjeldas Franka ema Laura.

Retti sündroom puudutabki tüdrukuid ning praegu on neid Eestis teadaolevalt 12. Kaks ja pool aastat tagasi ilmus USA turule ravim, mis haiguse progresseerumist pärsib, kuid see on tohutult kallis. Lastefond asus tänavu oktoobris toetama nelja tüdrukut, kelle seisundi hindas arstlik konsiilium ravile kõige parimini sobivaks.

"Sellest hetkest peale kui Franka diagnoosi sai oleme hästi palju jälginud, mida maailmas üldse selles valdkonnas tehakse. Teada oli, et erinevad ravimitootjad tegelevad ravimi turuletoomisega. Ma mäletan täpselt seda märtsikuu päeva 2023. aastal, kui see uudis tuli. Ma mäletan seda tunnet, et lõpuks on tekkinud see lootusekiir. Üsna kiiresti ma ka mõtlesin, et meie siin väikeses Eestis, mis see tõenäosus on, et see ravi jõuab meieni," tunnistas Laura.

Franka pidi ravi algust ootama kaks aastat. Kuigi Franka ema nentis, et aeg ei ole Retti sündroomi halastav, lisas isa Rauno, et pere on siiski tänulik, et nad vaid kaks aastat pidid ootama.

"See kaks aastat oleks võinud olla märksa pikem aeg, arvestades seda kui tugevalt Lastefond ja teatud inimesed seal eesotsas sellega tegelenud on. Siinkohal ma pigem ütleks, et peaksime olema õnnelikud, et tänasel päeval saame öelda, et Franka saab seda ravi," on ta tänulik.

Sama ravi saab ka sügise alguses diagnoosi saanud Saara.

"Me teadsime, et on ravim, mis andis lootust, ja siis me mõtlesime, et issand jumal, saaks Saara ka seda ravimit, et see oli ainuke lootus. Pean tunnistama, et kui Lastefond saatis selle e-kirja meile... Ma mäletan, et ma tegin Saaraga lõunauinakut ja kui ärkasin, siis vaatasin telefonist, mis meile on tulnud. Ma siiralt niimoodi liigutusin, et hakkasin suurest rõõmust nutma," meenutas Saara isa Taavi.

Taavi tõdes, et viimased kuud on möödunud meeletul kiirusel ning kõike toimunut on veel keeruline endasse võtta.

"Me ei ole jõudnud kõike läbi seedidagi. Ma olen lihtsalt pere huvides surunud selle info kuhugi nurka, et ise püsti jääda. Ei ole läinud väga palju Google'isse uurima erinevaid stsenaariume. Mõnes mõttes usaldades meditsiini ja häid inimesi, kes meie ümber on."

Kaks perekonda on teineteisele sel keerulisel teel toeks. Kuna Franka sai diagnoosi mitu aastat enne Saarat, oskavad Laura ja Rauno Enelile ja Taavile olemas olla.

"See tunne kui sa saad selle diagnoosi, ükski vanem ei taha seda oma lapsele. Aga ma ütleks neile, ja nad teavad seda, et see raske tuleb lihtsalt läbi elada, sellest üle hüpata ei saa. See leinaprotsess ja harjuda selle mõttega, see lihtsalt on selle tervenemise osa. Aga ma olen neile öelnud ka, et värvis tulevad tagasi. Sa tunned rõõmu oma lapsest täpselt sellisena, nagu ta on. Jah, aeg-ajalt tuleb tagasilanguseid, aga sa tuled sealt kiiremini välja," rääkis Laura.

Saara isa usub, et kaks perekonda saavad igal juhul hakkama. "Hoiame kokku ja toetame üksteist."

Mõlema perekonna jaoks ei ole ka lootus kuhugi kadunud. "Teadus areneb nii kiiresti ja tuleb ikkagi ühel hetkel turule selline ravim, mis selle haiguse täielikult välja ravib. Tegelikult on ka lootustandvaid ja paljulubavaid arenguid geeniteraapias. Meie unistus on, et see ravim tuleb. Et see muutub kättesaadavaks ja Saara saab terveks. See ongi meie unistus," lausus Eneli.

Samast asjast unistavad ka Franka vanemad. "Geeniteraapia on praegu juba ma ei tea mitmendas faasis ja need lapsed, kes seal on, seal on uskumatuid lugusid, mida need lapsed on hakanud tegema. Ehk siis nii nagu me ei kaotanud kordagi lootust või usku, et me ikkagi selle praeguse ravimi saame, siis ei kaota ka usku, et tuleb see miski, mis kõigile Retti lastele annab lootuse tulevikuks," sõnas Laura.